成長ホルモン分泌不全性低身長症(下垂体性小人症)


成長ホルモン分泌不全性低身長症(以前は下垂体性小人症と呼ばれていました)とは脳の下垂体というところの前の部分である前葉というところから出る成長ホルモン分泌が低下するために成長障害をおこす疾患です。他の前葉ホルモンの分泌低下を伴うこともあります。
6〜17歳では男児1万人あたり2.14人、女児1万人あたり0.71人で男女比は3:1で男児に多く見られます。
特発性といい、原因不明のものが2/3、後天性で腫瘍(頭蓋咽頭腫)などの原因によるものが1/3あります。
特発性では周産期異常を有する場合で下垂体の切断、下垂体低形成、異所性後葉がMRI検査で見られるようになりました。
早期に診断し治療すれば身長はかなり獲得できます。

症状
出生時体重は正常ですが,幼児期から成長が著しく遅れてきます。身長は低いのですが,体格は均整がとれています。性的成熟がおくれ,骨年齢のおくれも目だってきます。声や顔が子どもっぼく(人形様)なりますが,知能は正常です。

診断
手首のレントゲンで骨年齢をチェックし,入院して成長ホルモン分泌負荷試験を行い診断を確定します。その他染色体・脳波・頭部レントゲン写真・MRIなどの検査を行って他の低身長でないことを鑑別します。
成長ホルモン分泌不全で完全欠損症(負荷試験によるGH(成長ホルモン)分泌頂値5ng/ml以下)で4歳前後のことが多く部分欠損症がそれよりも少し遅れるので、GH分泌負荷試験は6歳前後に行うのが良いといわれています。

治療
遺伝子工学的手法でつくられたヒト成長ホルモンの注射を行います。その他不足しているホルモンの補充が同時に投与されます。
骨年齢が10歳以下で始める必要があります。それ以後だと、ホルモン療法に効果が出にくくなります。
合成ヒト成長ホルモンを1週間に6〜7回皮下注射します。毎年治療効果判定を申請して、効果が持続している間は治療を継続します。

その他の注意
身長が低い子どもはいつも身長のチェックとその伸び率を観察することが大切です。一番重要なことは定期的に身長をグラフに点として打っていくことです。身長曲線に沿って点を打っていくと他の子どもと比べてどの程度の伸びかがよくわかります。他の子どもよりも異常に低い場合とか伸び率が低い場合は検査を受けて下さい。

(補)
身長の評価
 身長の評価は標準偏差(SD)を用いるのが一般的である。(-2SDが2.3%、+2SDが97.7%に相当する。)
身長SDスコア:成長障害の客観的評価として、使用される。身長の実測値と標準値の差が同性、同年齢の小児の標準偏差の何倍に当たるかを見る。
身長SDスコア=(患者の身長−患者と同年齢、同性の標準身長)/標準偏差
身長SDが−2.0SD以下(6歳以下では−1.5以下)を低身長と判定。
年間の成長速度(1年の成長率)
 身長SDスコアが正常範囲であっても最近の成長速度が落ちている場合も成長障害ありと判定する。

成長加速現象(身長スパート)
 思春期の身長スパートは男女児とも女性ホルモン(エストロゲン)に依存している。女性ホルモンは成長ホルモン分泌を増加させることにより、身長発達を促進し、同時に骨成熟を促進することにより、骨端線を閉鎖し、身長発育を停止する。女児の方が身長発育が早く、思春期獲得身長が小さいことは、女性ホルモン分泌量の差による部分が大きいと考えられる。
年間身長増加率は乳児期が最大で、以後漸減し思春期の身長スパート開始1年前が最低(dipと呼ばれる)となる。
思春期身長スパート開始後、最終身長に達するまでの獲得身長は、思春期発来年齢が若いほど大きく、年長になるほど小さくなる。平均的な小児では身長スパート開始年齢を女児で9.5歳、男児で11歳とすると、その後の獲得身長は女児26cm、男児30cm程度とみられる。

学童期の成長障害の鑑別診断
1)GH-ソマトメジン系
   成長ホルモン分泌不全性低身長症
   ソマトメジン合成・作用障害
   生物活性のないGH
2)甲状腺機能低下症
   クレチン症 慢性甲状腺炎 萎縮性甲状腺炎
    乳幼児期に発症してくる低身長では十分気をつけておかなければならない疾患です。
3)その他の内分泌疾患
4)愛情遮断症候群
5)奇形症候群
6)染色体異常症(ターナー症候群など)
7)先天代謝異常
8)骨系統疾患(軟骨無形成症など)
9)思春期遅発症、体質性、低出生体重児など

SGA低身長
SGA(Small for Gestational Age)とは在胎週数に相当する標準身長・体重に比べて小さいことをいいます。
身長・体重が共に10パーセンタイル未満、つまり同じ在胎週数の100人の子どもたちの中で身長・体重が高い、重い順に並んで、小さい方から10番目未満に入っている状態です。
SGAの子どもたちは2〜3歳までに標準身長に追いつきますが、一部のこどもは低身長のままのことがあります。
その場合、低身長のほか、発達の遅れ、発達障害(広汎性発達障害、自閉症、アスペルガー症候群、注意欠陥多動症候群、学習障害)やメタボリック症候群(糖尿病、高血圧、高脂血症など)を伴うことがあります。
低身長であっても2歳までに約90%のこどもさんは追いついてきますが、3歳までに追いつかない場合は低身長のまま成長することがあります。
 SGA低身長の治療
 適応 生まれた時の身長、または体重が在胎週数相当の-2SD以下であること
     3歳以上
     身長の伸びが少なく成長曲線から離れていっていること
     身長が標準の-2.5SD未満であること
 この場合、ほかに低身長の原因となる病気がないか検査します。
 検査の結果SGA性低身長と診断されれば成長ホルモン補充療法を受けることができます。

※IGF-1(insulin-like growth factor-l ) ソマトメジン-C, Sm-C(somatomedin-C)について
ソマトメジンを測ります。臨床的意義として
 ソマトメジンCはIGF-lとも呼ばれる70個のアミノ酸からなるポリペ プチドで,骨及び骨以外の体細胞における成長ホルモン(GH)の成長促進作用を仲介する因子のひとつです。ソマトメジンCの分泌はGHに依存し,種々の器官で産生されます。血中では大部分が 結合タンパクと結合しており,GHに比べ血中半減期が長いです。臨床的にはGHの分泌異常を反映するため,末端肥大症や下垂体性巨人症で高値を示し,下垂体機能低下症や成長ホルモン分泌不全性低身長症で低値を示します。基礎値が安定しているため,これら疾患の鑑別及び治療効果の判定に有用です。  
(文献 20 p 206, 34 p 618)

前の画面に戻る
禁転載・禁複製  Copyright 1999 Senoh Pediatric Clinic All rights reserved.